القاهرة : الأمير كمال فرج.

أفاد علماء يوم الأربعاء أن عقارًا جديدًا ، تم تصنيعه لعلاج مريض واحد فقط ، تجاوز حدود الطب الشخصي وأثار أسئلة تنظيمية وأخلاقية غير مستكشفة.

قالت جينا كولاتا في تقرير نشرته صحيفة The New York Times أن "العقار، الذي نشرت الدراسة الخاصة به في مجلة نيو إنجلاند الطبية ، ويعتقد أنه أول علاج "مخصص" لمرض وراثي، يطلق عليه ميلاسين milasen، وقد سمي على اسم المريض الوحيد الذي سيأخذه: ميلا (مي لا) ماكوفيتش ، التي تعيش مع والدتها ، جوليا فيتاريلو، في مدينة لونجمونت ، كولورادو الأمريكية".

ميلا (8 سنوات)، تعاني من اضطراب عصبي سريع التطور ومميت. بدأت أعراضه في سن الثالثة. في غضون بضع سنوات، انتقلت من طفلة نشيطة وثرثارة إلى طفلة عمياء وغير قادرة على الوقوف أو رفع رأسها. احتاجت إلى أنبوب تغذية، وتعرضت لما يصل إلى 30 نوبة في اليوم ، كل منها لمدة دقيقة أو دقيقتين.

علمت السيدة فيتاريلو في ديسمبر 2016 أن ميلا مصابة بمرض باتن. لكن الأطباء قالوا إن حالة الفتاة كانت محيرة. مرض باتن متنحي - يجب أن يرث المريض نسختين متحورتين من الجين ، MFSD8 ، لتطوير المرض. كان لدى ميلا جينًا واحدًا متحورًا، وبدت النسخة الأخرى طبيعية. كان ينبغي أن يكون ذلك كافيا للوقاية من المرض.

في مارس 2017 ، اكتشف الدكتور تيموثي يو وزملاؤه في مستشفى بوسطن للأطفال أن مشكلة الجين السليم تكمن في جزء دخيل من الحمض النووي الذي أدى إلى خلل في تصنيع بروتين مهم.

أعطى ذلك للدكتور يو فكرة: لماذا لا نصنع قطعة مخصصة من الحمض النووي الريبي لمنع تأثيرات الحمض النووي الدخيل؟ ، قد يكون تطوير مثل هذا الدواء مكلفًا ، لكن لم تكن هناك خيارات أخرى.

أنشأت السيدة فيتاريلو مؤسسة Mila's Miracle Foundation ، وكانت تناشد التبرع على GoFundMe. لذلك ، بدأت في جمع الأموال بجدية، وفي النهاية جمعت 3 ملايين دولار لمجموعة متنوعة من الجهود البحثية.

أشرف فريق الدكتور يو على تطوير الدواء، واختبره على القوارض، واستشار إدارة الغذاء والدواء. في يناير 2018 ، منحت الوكالة الإذن بإعطاء العقار لميلا. حصلت على جرعتها الأولى في 31 يناير 2018.

تم حقن الدواء من خلال البزل النخاعي ، بحيث يمكن أن يصل إلى دماغها. في غضون شهر ، لاحظت السيدة فيتاريلو وجود فرق. كانت ميلا تعاني من نوبات أقل ، ولم تستمر طويلاً.

مع استمرار العلاج ، انخفض عدد النوبات لدرجة أن الفتاة لديها ما بين لا شيء وستة أيام في اليوم ،  وتستغرق أقل من دقيقة.

نادراً ما تحتاج ميلا إلى أنبوب التغذية الآن، وهي قادرة مرة أخرى على تناول الأطعمة المهروسة. لا يمكنها الوقوف بدون مساعدة ، ولكن عندما يتم رفعها في وضع مستقيم ، يكون رقبتها وظهرها مستقيمين ، ولا يعودان إلى الوراء، ومع ذلك ، فقدت ميلا الكلمات القليلة الأخيرة من مفرداتها ولا تزال تعاني من عجز شديد.

يعتقد أن ميلاسين Milasen هو أول دواء تم تطويره لمريض واحد (علاجات السرطان CAR-T ، على الرغم من أنها فردية ، ليست عقاقير). اعترف الدكتور يو وزملاؤه بأن الطريق إلى الأمام غير واضح.

هناك أكثر من 7000 مرض نادر ، وأكثر من 90% ليس لديهم علاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء، وفقًا لراشيل شير ، نائبة رئيس الشؤون التنظيمية والحكومية في المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.

يمكن أن يكون عشرات الآلاف من المرضى في حالة ميلا في الولايات المتحدة وحدها، ولكن لا يوجد في مكان قريب عدد كافٍ من الباحثين لصنع عقاقير مخصصة لكل من يريدها.

وحتى لو كان هناك من سيدفع؟ ، قال الدكتور ستيفن جوفي ، أستاذ الأخلاقيات الطبية والسياسة الصحية في جامعة بنسلفانيا ، ليس هناك من يدفع، لا الحكومة الفيدرالية ، ولا شركات الأدوية ، ولا شركات التأمين. وأضاف: "للأسف، هذا يترك الأمر للعائلات". "إنه شعور مزعج للغاية ، لكن هذا هو الواقع."

وهذا يعني أن الأدوية المخصصة ستكون خيارًا متاحًا فقط للأثرياء جدًا، أو أولئك الذين لديهم المهارات اللازمة لجمع مبالغ كبيرة من المال، أو أولئك الذين يحصلون على دعم المؤسسات.

تم دفع تكاليف تطوير عقار ميلا في الغالب من قبل المؤسسة التي تديرها والدتها ، لكنها رفضت هي والدكتور يو الإفصاح عن المبلغ الذي تم إنفاقه.

تقود فكرة العقاقير المخصصة أيضًا مؤسسة F.D.A. في منطقة مجهولة. في مقال افتتاحي نُشر مع ورقة الدكتور يو ، طرحت الدكتورة جانيت وودكوك ، مديرة مركز تقييم الأدوية والأبحاث التابع لإدارة الأغذية والأدوية ، أسئلة صعبة :

ما نوع الدليل المطلوب قبل تعريض الإنسان لعقار جديد؟، حتى في حالة الأمراض المميتة التي تتطور بسرعة، فإن التعجيل بمضاعفات خطيرة أو الوفاة أمر غير مقبول، فما هو الحد الأدنى من ضمان السلامة المطلوب؟

وسألت أيضًا كيف يمكن تقييم فعالية دواء مخصص؟، وكيف ينبغي أن يوازن المنظمون مدى إلحاح حالة المريض وعدد المرضى الذين يمكن علاجهم في النهاية؟. لا يوجد إجابة سهلة لأي من هذه الأسئلة.

قال براد مارجوس، مؤسس مشروع AT للأطفال، إنه كان يأمل أن يطور الدكتور يو دواءً مخصصًا آخر لفتاة تبلغ من العمر عامين مصابة بـ AT ، أو توسع الشعريات، وهو اضطراب وراثي نادر للغاية يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض ، بما في ذلك مشاكل في الحركة وضعف جهاز المناعة وتباطؤ في النمو العقلي. ولدا السيد مارجوس لديهما A-T.

ستدفع مؤسسته مقابل العمل، على الرغم من أن الدواء سيكون مناسبًا لطفل واحد فقط. لكن السيد مارجوس تساءل عن مدى قابلية تعميم نهج العقاقير المخصصة "للمرضى الذين لم يحالفهم الحظ آباؤهم أو المدافعون عن المرض بما يكفي لالتقاط جزء من وقت تيم يو".

اعترفت السيدة فيتاريلو بأن ميلاسين لن يعالج ميلا. لكن ميلا كانت في السابعة من عمرها عندما حصلت على جرعتها الأولى. قالت "ماذا لو عولجت ميلا التالية وهي في الرابعة أو الخامسة من عمرها؟" هي سألت. إن تطوير الميلاسن "يفتح طريقًا جديدًا تمامًا للعلاج". وأضافت السيدة فيتاريلو: "كأم ، ما زلت أشعر بالأمل". "لكن لدي قدم واحدة في الأمل وقدم واحدة في الواقع".